‘Ik heb jeuk aan mijn oor. Kun je mijn hand naar mijn oor tillen zodat ik kan krabben?’ Toen mijn neefje van 11 dit aan mij vroeg in het bijzijn van een vriendin, keek ze even verbaasd. Wat een bizar verzoek. Zo klinkt het ook zeker. Maar in het geval van mijn neefje – Oliver – is het de meest vanzelfsprekende zaak van de wereld.

Duchenne

Oliver heeft namelijk Duchenne spierdystrofie. Nooit van gehoord? Dat verbaast me niks. Totdat mijn neefje op 2-jarige leeftijd de diagnose kreeg wist ik niet eens dat deze genetische aandoening bestond.

Duchenne is een progressieve spierziekte. Dit houdt in dat je spieren langzamerhand slapper worden en dat je lichamelijk steeds minder kunt doen. Oliver rende vroeger namelijk vrolijk rond zoals de meeste kinderen van zijn leeftijd. Toen hij 6 jaar oud was kwam hij in een handbewogen rolstoel terecht omdat hij niet meer kon lopen. Echter, ook zijn armen werden slapper en toen was een elektrische rolstoel dan ook de beste optie zodat hij nog wel zo zelfstandig mogelijk en mobiel kon blijven.

Helaas heeft Duchenne ook effect op de werking van de organen. Het hart is namelijk ook een spier. Daarom krijgen bijna alle jongens met Duchenne op een gegeven moment ook hartmedicatie. Ook wordt ademhalen steeds moeilijker. Om adem te halen heb je namelijk ook bepaalde spieren nodig: tussenribspieren, buikspieren en de spieren van het middenrif. Dat is dan ook de reden dat Duchenne-jongens op een bepaald moment beademingsapparatuur nodig hebben.

Door al deze gezondheidsproblemen worden de meeste Duchenne-jongens maximaal 30 jaar oud. Maar het komt helaas ook te vaak voor dat een tiener met Duchenne overlijdt door allerlei gezondheidsproblemen. 

Hoe krijg je Duchenne?

Ik heb het tot nu toe al een paar keer over Duchenne-jongens gehad. Waarom geen meisjes? 1 op de 3500 jongens wordt namelijk geboren met Duchenne. Bij meisjes is de kans 1 op de 50 miljoen. Hoe komt dit?

Dna en genen

Duchenne is een genetische ziekte die in de meeste gevallen erfelijk is. Een genetische ziekte houdt in dat er een mutatie of ‘fout’ zit in een van je genen. Bij Duchenne zit de fout in de instructies om een eiwit genaamd dystrofine aan te maken. De spieren hebben dystrofine nodig om hen te beschermen bij het aan- en ontspannen. Duchenne-patiënten zijn niet in staat om dystrofine aan te maken waardoor hun spieren verzwakken.

Chromosomen zijn de delen van de cellen die je dna dragen. Gezonde mensen hebben 46 chromosomen die weer onderverdeeld zijn in 23 paren. Chromosomen worden van de ouders geërfd. Een van deze chromosomen is bepalend voor het geslacht van het kind. Meisjes hebben twee X-chromosomen en jongens een X van hun moeder en een Y van hun vader.

Duchenne wordt veroorzaakt door een mutatie op de X-chromosoom. Het dystrofine-gen zit namelijk op deze chromosoom. Doorgaans kunnen meisjes geen Duchenne krijgen terwijl ze wel drager kunnen zijn van de ziekte. Dit komt doordat meisjes twee X-chromosomen hebben en hun lichaam gebruik kan maken van het dystrofine-gen op de tweede X-chromosoom. Jongens hebben maar één X-chromosoom waardoor hun lichaam dus niet gebruik kan maken van de reserve X. Daardoor kunnen jongens wel Duchenne krijgen.

Dna test

Door middel van een dna test wordt bekeken of er in de dystrofine-gen mutaties zijn die de werking van het gen belemmeren. Los van het feit dat door middel van een dna test een diagnose kan worden bevestigd, zijn er nog een aantal redenen die ervoor pleiten.

Wanneer namelijk door middel van een dna test is vastgesteld dat er sprake is van Duchenne, kunnen andere familieleden eventueel ook worden getest om te kijken of zij dragers zijn van de genmutatie. Dit kan met name relevant zijn als de ouders van het Duchenne-kind meer kinderen willen en/of het Duchenne-kind broertjes of zusjes heeft. Die kunnen dan mogelijk drager zijn of in een later stadium ook gediagnosticeerd worden met Duchenne.

Tot slot worden er steeds meer behandelingen ontwikkeld en goedgekeurd die gericht zijn op een specifieke mutatie. In dat geval is het natuurlijk essentieel dat bekend is welke mutatie een Duchenne-patiënt heeft.